Descubren que la fenilcetonuria altera el
gasto energético activando la «grasa marrón»
En Biostatech S.L. continuamos del lado de la ciencia de vanguardia, aportando soluciones analíticas a investigaciones que abren nuevas fronteras en la medicina metabólica. Nos alegra enormemente anunciar nuestra colaboración en un estudio recientemente publicado en la prestigiosa revista MedComm (Wiley), titulado: «Increased Brown Adipose Tissue Thermogenesis in Phenylketonuria».
El trabajo, liderado por Miguel López Pérez (CIMUS, Universidad de Santiago de Compostela), profundiza en las alteraciones de la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad metabólica rara caracterizada por la incapacidad de procesar el aminoácido fenilalanina (Phe).
El núcleo de la investigación
Aunque tradicionalmente la PKU se ha asociado a problemas neurológicos y desajustes en la regulación térmica, el papel del tejido adiposo marrón (BAT) —la «grasa buena» encargada de quemar calorías para producir calor— seguía siendo un misterio.
Mediante el uso de termografía infrarroja no invasiva y analíticas sanguíneas, el estudio evaluó la actividad de esta grasa. Los resultados revelaron que, a pesar de mantener una temperatura corporal normal (normotermia), los pacientes con PKU presentan una temperatura en la grasa marrón significativamente más alta que los sujetos de control.
📊 El hallazgo biológico clave:
- Un interruptor metabólico: Los análisis estadísticos ayudaron a confirmar que este incremento térmico está directamente relacionado con los niveles de la hormona FGF21 y las hormonas tiroideas.
- Mecanismo inédito: A nivel molecular, el exceso de fenilalanina actúa como un interruptor que activa la liberación de FGF21, la cual viaja al cerebro, inhibe la proteína reguladora AMPK en el hipotálamo y envía una señal directa para encender la termogénesis de la grasa marrón, un mecanismo descrito aquí por primera vez en el contexto de la PKU.
Nuestra contribución estadística
El análisis de datos procedentes de herramientas de imagen térmica combinados con biomarcadores hormonales exige un control metodológico meticuloso para evitar sesgos por factores biológicos.
Desde Biostatech S.L., nuestra directora científica María P. Pata (autora principal conjunta del estudio junto a Noemí López-Rey y Alba Cabaleiro) se encargó íntegramente de toda la estrategia y el análisis estadístico del proyecto, desarrollando los modelos de regresión y las correlaciones clínicas que permitieron validar con total robustez y fiabilidad estos hallazgos.
Queremos dar la enhorabuena a Miguel López, y agradecer también al resto de autores, especialmente a Rubén Nogueiras, por su contribución al estudio por este magnífico trabajo que contribuye a entender mejor el equilibrio energético en enfermedades metabólicas raras.
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